Análise Genética Pré-Implantacional

A análise Genética Pré-Implantacional está principalmente indicada para:

• Casais que têm antecedentes familiares de anomalias genéticas.
• Casais onde a mulher tem mais de 38 anos e deseja reduzir os riscos de gerar um bebê com malformação genética.
• Casais com abortos de repetição.
• Casais com falhas repetidas de FIV.

Biópsia embrionária, usada na Análise Genética Pré-Implantacional

Hoje utiliza-se o CGH (Hibridização Genômica Comparativa), agora substituída pela técnica NGS (Next Generation Sequencing) para realizar análise genética dos embriões antes de sua transferência.

Esta técnica de avaliação é muito superior ao antigo diagnóstico Pré-Implantacional (PGD) onde eram analisados somente alguns cromossomos através de técnica de FISH (Hibridização in situ por fluorescência) que consistia na coloração de alguns cromossomos e dependia da análise visual de um profissional.

A análise realizada pelo CGH permite a avaliação dos 24 cromossomos, sendo, por essa razão, um método de avaliação superior quando comparado às técnicas antigas. A análise dos resultados não está baseada simplesmente na ausência ou presença de algum cromossomo e, sim, na avaliação através de programas de computador de ganho ou perda de fragmentos de todos os cromossômicos, e a amostra em análise é comparada com uma amostra normal. Dessa maneira, a identificação de alterações cromossômicas se torna mais eficaz e completa na detecção de doenças como as Síndromes de Down, Patau, Edwards.

Outra novidade que acompanha a técnica é a realização da biópsia dos embriões no quinto dia de desenvolvimento, ou seja, no estágio de blastocisto. Nessa fase, o embrião apresenta mais de 100 células na sua totalidade e a biópsia retira algumas células para análise (ao redor de 5). Seria mais efetiva quando comparada a retirada de somente uma ou duas células no terceiro dia de desenvolvimento embrionário, quando normalmente o embrião tem 8 células.

Fazendo assim, a biópsia remove uma percentagem muito menor de massa celular no blastocisto do que no embrião de 8 células. Estudos científicos têm demonstrado que, diferente de quando fazemos a análise em blastocisto, quando feita biópsia com 8 células há diminuição na taxa de gestação. O que não acontece com a biopsia realizada em blastocisto.

Outro fator importante é que ao analisarmos 5 células em lugar de uma, a técnica tem alguma chance de detectar uma alteração genética chamada mosaico, quando há células normais e anormais no mesmo embrião. Isto é especialmente verdadeiro com a técnica de NGS que permite uma análise mais acurada.

Vale a pena ressaltar que a manipulação dos embriões para retirada das células e consequente análise genética oferece riscos mínimos ao embrião, uma vez que a técnica é realizada por profissionais altamente qualificados.

A grande dificuldade em realizar a biopsia dos embriões no quinto dia de desenvolvimento é a limitação quanto ao número de embriões que chegam até esse estágio. Normalmente 50% a 70% dos embriões que estão em crescimento, no terceiro dia de desenvolvimento não conseguem evoluir até o estágio de blastocisto, porém, aqueles que chegam são considerados embriões mais resistentes, com maior chance de serem geneticamente perfeitos e com maior potencial de implantação. Sendo assim, a avaliação por CGH permite fazer uma análise genética muito mais completa, tanto do ponto de vista genético (pela avaliação dos 24 cromossomos) quanto morfológico (embriões em estágio mais avançado – blastocisto). Além de estarmos analisando um número menor de embriões, o que significa custo menor.

A boa notícia é que a técnica de Diagnóstico Pré-Implantacional continua beneficiando os casais com dificuldades para engravidar, porém, de uma maneira mais eficaz e efetiva na detecção das possíveis alterações cromossômicas presentes nos embriões.

É muito importante ressaltar que este é um procedimento que “tira uma foto” do material genético de cada embrião, mas não é capaz de corrigi-lo. Quero dizer com isto que, ao final de todo o tratamento, o casal pode descobrir que não existem embriões geneticamente perfeitos a serem transferidos. O que não quer dizer que sempre será assim, mas teriam que iniciar um novo tratamento e tentar novamente.